Български учени откриха нова болест

Български учени откриха нова болест

Български учени откриха ново заболяване. То е неврологично и се причинява от мутацията на гени, съобщи проф. Ивайло Търнев, цитиран от в. "Стандарт".

Новата диагноза се нарича автозомно-рецесивна конгенитална атаксия. Тя е придружена от офталмопареза и умствена изостаналост.

Заболяването се дължи на мутация в гена, който кодира метаботропния глутаматен рецептор 1 (mGluR1) върху 6q24 хромозома.

Резултатите на българските медици са публикувани в престижното научно списание American Journal of Human Genetics.

Ключови думи

Коментари

НАЙ-НОВО

|

НАЙ-ЧЕТЕНИ

|

НАЙ-КОМЕНТИРАНИ