Откриха ново автоинфламаторно заболяване и обясниха причината за появата му

Обикновено минават десетилетия, понякога дори векове, между откриването на ново заболяване и впоследствие - на неговата причина. Ново автоинфламаторно заболяване обаче бе обяснено в същия научен труд, който го и описва подробно. Налични са и ясни предпоставки за лечението му.

Вследствие на генетична мутация някои хора започват да изпитват чести изблици на силна треска и болка. По време на тези изблици лимфните възли се подуват, настъпват и други необичайни симптоми. Според учените техните открития ще ни помогнат да разберем повече и за другите автоинфламаторни заболявания.

Д-р Дан Кастнер от Националния институт по изследване на човешкия геном е известен като „бащата на автоинфламаторното заболяване“. Благодарение на него знаем изключително много за тези непонятни за мнозина състояния. Именно той започва да проявява интерес към група от хора, които изпитват изключително силни трески на всеки 2-4 седмици. Изблиците варират от един ден до една седмица. Освен с подуването на лимфните възли, треската са характеризира и с уголемяване на далака или черния дроб, а понякога и с устна язва. Тези трески започват още след раждането на човека (или малко след това) и никога не изчезват. Една конкретна пациентка продължава да ги изпитва и след 80-годишна възраст.

Кастнер изучава състоянието в членовете на три семейства, което предполага, че то е генетично. Направените тестове показват, че всички болни имат мутация в гена RIPK1, за който се смята, че играе ключова роля и в редица други състояния. Ето защо Кастнер решава да се свърже с група от експерти по RIPK1 от института „Уолтър и Елайза Хол“. Сред тях е и д-р Наджула Лалауи.

В Nature д-р Лалауи и колегите ѝ описват подробно новото автоинфламаторно заболяване, наречено CRIA, и твърдят, че то действа, като предизвиква клетъчна смърт.

Прочетете целия материал на сайта на Obekti.bg.