Технологичният прогрес в медицината започва още през XIX век с откриването на рентгеновите лъчи от Вилхелм Рьонтген, което революционизира начина, по който лекарите започват да виждат вътрешността на тялото без хирургическа намеса. През ХХ век напредъкът в медицината продължава с открития като пеницилина от Александър Флеминг, който полага основите на антибиотичната терапия и спасява милиони животи. С развитието на компютърните технологии през втората половина на ХХ век медицинската диагностика и лечение претърпяват огромни промени – от първите компютърни томографи до съвременните ядрено-магнитни (MRI) скенери. Ако се върнем още по-назад във времето, ще разберем, че цялостната концепция за „нововъведения“ съществува от древни времена, но придобива по-голяма популярност с развитието на индустриалната революция през XVIII и XIX век, което създава необходимостта от нов термин, който да обобщи тези трансформации. Затова и думата „иновации“ започва да се използва по-широко в контекста на технологичния и индустриалния прогрес през ХХ век, особено след Втората световна война. Технологичният напредък в този период – от електрониката и компютрите до биотехнологиите и възобновяемите енергийни източници – допълнително подчертава значимостта на иновациите като ключов двигател на прогреса.

Революцията в генетиката

Разчитането на човешкия геном през 2003 г. отбеляза началото на новата технологична ера в медицината и биологичните науки. Ако трябва да говорим за петата индустриална революция, разработките в тази сфера са на преден план. Цялостното разчитане предостави на учените пълната генетична карта на човека и откри безпрецедентни възможности за разбиране на генетичните основи на заболяванията и индивидуалните различия. След проекта „Човешки геном“ стартираха други големи геномни инициативи, като ENCODE (Енциклопедия на ДНК елементите), „1+ милион генома“ (1+MG), както и усилия за секвениране на генома на различни гръбначни видове.

„1+ милион генома“

Проектът е много важна геномна инициатива, която започна през 2018 г. и продължава до днес. Той е насочен към подобряване на превенцията, диагностиката и лечението на заболявания чрез събиране и анализ на геномни данни от над един милион души в Европа, включително България. Очаква се създаването на персонализирани лечебни планове, ранна превенция и профилактика, което ще повиши ефективността на диагностиката и последващото лечение. Възможностите на тези мащабни геномни проекти щяха да бъдат немислими без внедряването на най-новите технологии за секвениране/разчитане на геноми и създаването на условия за задълбочен биоинформатичен анализ на данните.

Прецизна медицина

С напредъка на геномните технологии генетиката и биомедицината се превърнаха във водещи сили на иновациите, които не само трансформират здравеопазването, но и променят самата същност на човешкия живот. Постави се началото на т.нар. прецизна медицина, при която лечението и профилактиката са съобразени с индивидуалните генетични, биохимични и физиологични особености на пациента.

Съществува ясна и логична връзка между иновациите в изкуствения интелект (AI), моделите за машинно обучение и развитието в областта на биологията, генетиката и медицината. AI и машинното обучение предоставят мощни инструменти за анализ на огромни обеми данни и откриване на нови модели и зависимости, които традиционните методи трудно биха могли да разкрият. Откритията им намират приложение в разработката на нови генетични технологии като CRISPR-Cas9, мРНК-базирани терапии и синтетична биология, като позволяват прецизен анализ и оптимизация на процесите. От друга страна, напредъкът в биологията и медицината предоставя нови предизвикателства и възможности за AI и моделите за машинно обучение. Например разработките в областта на наномедицината и органоидите създават нови данни и нужда от анализ, които изискват използването на AI за оптимизиране на терапиите и разширяване на научното разбиране. Така иновациите в двете области се допълват и засилват взаимно.

Генната редакция с CRISPR-Cas9 обещава да коригира генетични дефекти, като лекува болести като мускулна дистрофия, сърповидно-клетъчна анемия и циститна фиброза. Нанотехнологиите също играят ключова роля – различни видове наночастици се използват за насочена доставка на лекарства директно до раковите клетки, минимизирайки страничните ефекти.

В бъдеще прецизната медицина ще се съсредоточи върху интегрирането на новите данни от изследванията на микробиома, протеома и други „омикс“ технологии, използвани за анализ на човешкото тяло. Това ще доведе до още по-дълбоки персонализирани лечебни планове и възможност за ранна превенция и диагностика на заболявания.

Някои примери

AI и моделите за машинно обучение вече играят ключова роля в медицината. Един от примерите за това е IBM Watson, който може да анализира медицински данни и да предложи подходящи терапии за пациенти с онкологични заболявания. От създаването си приложението е внедрено в множество болници и медицински центрове по целия свят, а неговите алгоритми непрекъснато се усъвършенстват.

AlphaGo на Google DeepMind, която през 2015 г. победи световния шампион по играта Go, днес се използва за подобряване на диагностиката на очни заболявания. Компанията стана много известна и с разработката си AlphaFold, която направи революция в биологията. AlphaFold използва AI за предсказване на триизмерната структура на протеини, изхождайки от тяхната аминокиселинна последователност. Тази разработка решава дългогодишния научен проблем на „протеиновото нагъване“ и беше призната с Breakthrough Prize за 2021 г. и с Нобелова награда за химия през 2022 г.

Първата версия беше забележителна, но втората надмина всички очаквания. AlphaFold 2 подобри значително точността на предсказанията си и успя да реши повече от 98% от известните протеинови структури с висока точност. Това откритие отвори нови възможности за биомедицински изследвания и ускорено разработване на лекарства. По-рано тази година беше публикувана и третата версия, AlphaFold 3, която надгражда върху успехите на предишните версии и вече може да предсказва структурата и взаимодействията не само на протеините, но и на други важни биомакромолекули като ДНК, РНК и малки молекули (лиганди), включително лекарства.

Важно е да отбележим, че AlphaFold 3 е безплатен чрез AlphaFold Server, където всеки може да има достъп до AlphaFold Protein Structure Database и да използва предсказаните пространствени структури на над 200 млн. протеина.

Друг пример е Microsoft Azure AI. Това е платформа, която предоставя инструменти за разпознаване на образи и анализ на текст и реч. Те могат да се използват в анализа на медицински данни и диагностицирането. Azure AI вече е внедрена в множество медицински приложения за подобряване на ефективността и точността на услугите.

Друга разработка, но на Amazon, предоставя услуги като Amazon SageMaker, които позволяват създаване и разгръщане на модели за машинно обучение, приложими в здравеопазването и широко използвани от различни медицински организации за анализ на данни, разработка на нови лечения и оптимизиране на здравните услуги.

Много модерни станаха и разработките за непрекъснат мониторинг на различни физиологични показатели на тялото. Apple HealthKit и ResearchKit са подобни платформи, които събират и обединяват здравни данни. Те улесняват сътрудничеството между пациенти и изследователи. Такива приложения има много на пазара и техните функционалности се разрастват ежедневно.

Иновации в биопринтирането и регенеративната медицина

Технологичният прогрес и иновации не подминават и трансплантационната и регенеративната медицина. С развитието на науката започна внедряването на иновации като 3D биопринтиране на тъкани и органи. Синергията между генетиката и биомедицината и AI осигури и възможности за удължаване на продължителността на живота и значително подобряване на неговото качество, предлагайки нови решения за лечение на хронични и дори досега неизлечими заболявания.

Бъдещите перспективи са насочени към още по-прецизни и ефективни терапии, удължаване на здравословния живот и по-достъпен медицински контрол. Не бива обаче да се пропуска и един много важен фактор, който не е за пренебрегване – необходимостта от регулиране на генната редакция и осигуряване на равен достъп до новите технологии.

Милена Георгиева е водещ учен в областта на молекулярната биология, генетика и епигенетика. Част е от екипа на Лабораторията по молекулярна генетика, епигенетика и дълголетие към Института по молекулярна биология, БАН. Има над 100 публикации в престижни международни списания. Редовен лектор на TED и други научни форуми, член на Съюза на учените в България.