Липсващ протеин може би предизвиква част от случаите на аутизъм

1/3 от случаите на аутизъм могат да бъдат обяснени с недостига на протеин в главния мозък, твърдят учени от университета в Торонто. Изследването е публикувано в сп. Molecular Cell.

Учените наблюдавали поведението на мишки, намалявайки нивата протеина  nSR100. Дефицитът му води до аномално поведение, подобно на аутизма. Протеинът nSR100 е важен регулатор на процеса на снаждане, при който един ген може да кодира различни протеини.

РНК-молекулата се състои от редуващи се кодиращи и некодиращи участъци. При снаждането некодиращите участъци се извличат от РНК, която служи като „инструкция“ за синтеза на протеин. Комбинациите на изрязаните некодиращи участъци (интрони) могат да са различни, което променя кодираната информация за аминокиселинните последователности в протеина. Този процес е особено активен в главния мозък, характерен с голямото разнообразие протеини.

Според учените без nSR100 в резултат на грешки в сплайсинга (снаждането) възникват неправилно синтезирани протеини. Това от своя страна може да предизвика грешка във формирането на невронната мрежа по време на развитието на ембриона и до заболявания от спектъра на аутизма.