Британски генетици откриха рядка мутация, свързана с диабет тип 2

Британски генетици откриха рядък вариант на гена GIGYF1, който увеличава вероятността от развитие на диабет тип 2. Среща се в около 0,033% от жителите на света. Описанието на изследването е публикувано в научното списание Nature Communications, предава ТАСС.

Според статистиката на Световната здравна организация около 463 милиона души страдат от диабет тип 1 и 2. 

В ново проучване британски генетици, водени от Джон Пери от университета в Кеймбридж, откриха една от най-редките, но значителни мутации, поради която пациентът може да развие диабет тип 2 и метаболитни нарушения, които водят до него.

Учените са работили с данни от британския проект Biobank, за който около 400 хиляди британци предоставят своята ДНК, преминават медицински прегледи и говорят за хранителните си предпочитания и лошите си навици. Пери и колегите му са изследвали гените, общи за диабетиците. Като цяло те са анализирали историите на случаите на повече от 200 хиляди участници в проекта.

Изследователите са открили рядка мутация, която кара клетките в имунната система и други части на човешкото тяло да стареят по-бързо. Той също така увеличава вероятността от развитие на диабет тип 2 с около шест пъти. Този вариант на гена GIGYF1 е няколко пъти по-голям от всички известни мутации в други гени, които са свързани с диабет и и произтичащият от това метаболитен синдром. 

Как точно този вариант на GIGYF1 увеличава вероятността от развитие на диабет, учените все още не могат да кажат. Те предполагат, че тази мутация пречи на способността на клетките да реагират нормално на намаляване или увеличаване на концентрацията на инсулин в организма. Пери и колегите му се надяват, че по-нататъшните експерименти в клетъчни култури ще помогнат да се тества тази идея.