Генетичната информация – нашето проклятие или нашата сила?

През 2000 г., новината за разгадаването на човешкия геном обиколи света и предизвика  поредица от въпроси, главно за това как можем да използваме тази информация за предотвратяване на различни болести. Кои от тях имат своя действителен генетичен код, за да бъдат идентифицирани? Много изследователски генетични лаборатории в цял свят мобилизират усилия в посока на ранната диагностика на генетични заболявания, които могат да бъдат с наследствен характер или са резултат от случайни мутации, настъпили при разпределението на генетичния материал.

Известно е, че човешкият геном се състои от 23 двойки хромозоми. Две от най-сериозните и социалнозначими болести съществуват благодарение на унаследяването на група гени, разположени в 19. хромозома. Едната може да бъде бърз и светкавичен убиец - дислипидемията, причиняваща болест на  коронарните съдове, а другата - неумолим крадец на паметта и личността - болестта на Алцхаймер. Гените, отговорни за изявата на тези заболявания, са т.нар. аполипопротеинови гени – APO гени. Част от тях се грижат за организирането и осъществяването на процеси, свързани с усвояването и метаболизма на холестерола. И ако са налице грешки в подреждането на генетичната информация, холестеролът, попаднал в кръвта, остава неусвоен и неметаболизиран. Натрупва се в кръвоносните съдове и образува плаки, отговорни за последващи стенокардия и инфаркт. 

Интересно е,че тези гени притежават различни вариации, наречени полиморфизъм - APO - E2, Е3, Е4. Носителите на всеки един от тях са с различна предразположеност към сърдечно-съдови заболявания. Затова има хора, които могат да се хранят с мазни храни, да не спазват диети и да се похвалят с нормални стойности на холестерол. Има  и други, които цял живот спазват стриктни диети и въпреки това са с рискови стойности на този показател. Това е известен факт. Това, което малцина знаят е, че носителите на Е2-гена се влияят много добре от спазването на диета. За такива хора не са необходими медикаменти, те нормализират холестерола си отлично само с подходящ режим на хранене.    

APOE-гените са отговорни и за един друг тип болест - болестта на Алцхаймер.Тя се промъква бавно, често трудно забележимо. Отдаваме първите й признаци на преумора  и намалена концентрация. След това бавно губим личността на хора, които обичаме. На тяхно място остава сянката на тялото и огромната празнина от това, което са означавали за нас. Няма друго състояние, което така болезнено всеки път да ни напомня какво губим чрез него наистина.  

Материалният субстрат на болестта е свързан с натрупване на плаки от специфичен неразтворим белтък в нервните клетки. Нарастването на тези плаки е необратим процес, който води до разгръщане на проявите. Известно време заболяването се свързваше с вероятна вирусна инфекция, с фактори на околната среда, като натрупване на високи дози алуминий, но по-късно стана ясно, че гени за тази болест съществуват в 21. и в 14. хромозома. Истински пробив в генетиката бе фактът,че в хромозома 19 се намира ген, отговорен за развитието на болестта на Алцхаймер при възрастни - и това е APOE - генът. 

Въпрос на случайност, закономерност или своеобразна философия на природата е фактът, че генетичният код на две протичащи с различна динамика и еднаква безкомпромисност заболявания, се намира не само в една и съща хромозома, но и в един и същ ген.

Генетиката разполага с още много факти за подобни заболявания и техните генни представители в човешкия геном. Това е огромно познание, илюстрирано най-точно чрез думите, написани като анализ на книгата на Мат Ридли - „ Геномът”. Те дават най-точно описание на човешката наследственост, като книга с 3 милиарда букви... Най-забележителното постижение на съвременната биология е подреждането на тези 3 милиарда букви в 23 хромозоми, в които има 80 000 разказа (гени). На хартиен носител това биха били хиляди страници. На компютърен харддиск биха заели много по-компактно пространство. Но нашата генетична информация е събрана и мултиплицирана във всяка наша клетка. Геномът е нашето настояще и нашето минало. Историческата смяна на територии и общуването между представители на различни раси оставя своя отпечатък върху генетичната информация и модификацията й през времето.

Остава въпросът какво да правим с това огромно познание?

Естествената посока на мисълта вече е впрегнала науката в създаването на превантивни генетични тестове. Те имат за задача ранна диагностика на наследствени заболявания и генни мутации. Генното инженерство също е начин за преаранжиране на генетичните грешки и предотвратяване развитието на заболявания.

Но има и друга, тъмна страна на човешкия ум, която използва  науката "евгеника" като мотив за множество различни, понякога престъпни вмешателства в човешката популация - стерилизация и аборти, извършвани в името на генетичната чистота. Какво представлява евгениката? Тя цели подобряване на човешкия геном. Това е и социална философия, често използвана като оправдание за зверствата, извършвани от нацистите.

Отговорът на дилемата на пръв поглед изглежда лесен. По кой път ще поеме човечеството обаче, остава въпрос на морал, ценности и интереси.  Бъдещето ще покаже дали това ще ни доведе до усъвършенстване, или до самоунищожение!    

„Не знам друг източник на върховна власт на обществото от самите нас – хората... Най-важно е да развиваме способността си да решаваме отговорно!”, казва Томас Джеферсън.

---- 

Д-р Доротея Станчева е гастроентеролог, медицински управител на Медицински център „Пансанус”. Завършила е Медицинска академия в София. Има специалности по вътрешни болести и гастроентерология. Магистър от УНСС по здравен мениджмънт.