Български лекари с революционно откритие

Рядко генетично заболяване, близко до болестта на Алцхаймер, са открили български лекари в сътрудничество с европейски специалисти. Новината съобщи проф. Лъчезар Трайков от УМБАЛ „Александровска”, предаде БГНЕС.

За много наследствени случаи до момента не са открити генетичните причинители и съществува твърдението, че дефект в определен ген води до определено заболяване, протичащо с деменция.

За първи път в света екипът на проф. Трайков в сътрудничество с международен екип от генетици и невропатолози, чрез съвременни генетични методи, информационни софтуери и невропатологични изследвания на български пациенти предоставят информация за нов механизъм на възникване на фамилни форми на деменция. Проучването показва участие на дефекти в няколко гена, които действат паралелно и водят до настъпване на симптомите на заболяването във фамилията.

Това откритие на българския екип е революция в разбирането на механизмите на поява на фамилни форми на заболяванията и може да е отговор за причината на много от наследствените форми на невродегенеративни заболявания без изяснен генетичен дефект до момента.

От изключителна важност е въпросът каква да бъде терапията при генетично доказаните форми, за което се развива съвсем ново направление. През последните години са формирани международни мрежи за проследяване на членовете на семействата на пациенти с наследствени форми на заболявания протичащи с деменция, при които с подробни изследвания могат да се установят най-ранните белези на поява на заболяването при лица, които имат генетичен риск,  до 20 години преди първите симптоми на заболяването. Създаден е американо-европейски проект за генетична банка, където екипът на проф. Трайков е поканен за участие и предстои да се апробира нов вид лечение за роднините на тези, които са носители на генетичния дефект около 10-15 години по-рано от очакваното начало на симптомите при тях. Този проект е уникална възможност за терапевтични въздействия за семейства, при които са открити генетични дефекти.

Екипът на проф. Трайков, като номиниран Център по деменция в състава на Европейския консорциум за болест на Алцхаймер, работи активно по проекти, които ще подпомагат разработването и реализирането на основни дейности от националната стратегия за борба с деменции.

От 2016 г. стартира проект финансиран от Министерството на образованието на Германия, който има за цел да хармонизира клиничните, невропсихологичните, лабораторните и невроизобразяващите методи между европейските страни за ранната диагноза и грижи за пациенти с деменция.

Също от 2016 г. е в ход международен мултидисциплинарен проект, финансиран от Международната агенция за атомна енергия, който е насочен към диференциална диагноза на различните видове демеции в най-ранните пре-дементни фази на заболяването чрез възможностите на съвременни невроизобразяващи, ликворни и невропсихологични изследвания. Обхващат се много ранни етапи на различни форми на деменция – дегенеративни, съдови, посттравматични, и деменция при невроинфекции.

Проф. Трайков изрази увереност по отношение на възможността чрез откритията в генетиката на заболяванията да се създадат модели за диагностика, скриниране и терапия на ранните атипични форми на деменция, и подчерта, че е налице уникален шанс УМБАЛ „Александровска” да стане референтен център с европейско значение в тези актуални и динамично развиващи се научни проучвания.