Напредък в медицината, изоставане в системата: предизвикателствата пред редките болести

По света са известни над 7000 редки заболявания, а в България официално са регистрирани около 200 от тях. Според дефиницията, приета в Европейския съюз, те засягат по-малко от 5 на 10 хил. пациенти. Въпреки, че така числото не звучи голямо, оценки показват, че между 5 и 6% от населението на блока живее с рядко заболяване. В България информацията за пациентите е фрегментирана, но оценките са около между 350 и 450 хил. души, които са с такива диагнози. С тези думи Николета Илиева, редактор в списание "Мениджър" откри панела за редките болести, тяхната диагностика и лечение на 13-я Национален здравен форум. 

"Защо поставянето на правилна диагноза се бави толкова?" бе въпросът, който зададе към своите събеседници -  проф. д-р Ивайло Търнев, началник, "Клиника по нервни болести", Университетска болница "Александровска", Владимир Томов, председател, "Националният алианс на хората с редки болести", Боряна Ботева, председател, "Организацията на пациентите с ревматологични заболявания в България (ОПРЗБ)" и проф. Доброслав Кюркчиев, началник, "Лаборатория по клинична имунология", УМБАЛ "Св. Иван Рилски".

Според проф. Търнев причината за невъзможност за диагностициране на много от редките заболявания е липсата на експертни центрове, които да дадат възможност за ранна диагностика, недостатъчно специализирани екипи и техника. 

"За тези, които вече са създадени, има сериозен напредък", допълни той. "Необходимо е да има добър подход и да има специализирани екипи, които да поемат тези грижи за пациентите. Много малко са регистрираните у нас редки заболявания и за които са създадени мултидисциплинарни центрове и екипи."

Председателят на "Националният алианс на хората с редки болести", Томов, сподели, че има случаи, в които пациенти са с неправилна диагноза. Той заяви, че организацията се стреми с информационни кампании да запознаят възможно най-много хора в страната - както сред специалистите, така и сред населението като цяло. 

"Имаше период, в който даже понятието "рядка болест" не съществуваше в нашата здравна система", допълни Владимир Томов. 

"Скрининговите програми са изключително важни за ранната диагностика на редките болести, но също и за ефективността на лечението", заяви проф. Търнев.

Според проф. Кюркчиев един от проблемите в страната е, че повечето редки заболявания се диагностицират трудно. Масово специалистите не знаят, че съществуват изследвания, които да подпомогнат диагностицирането на тези болести, а това може да скъси диагностичния път. 

На форума стана ясно, че един от основните проблеми за диагностицирането и последващото лечение на пациентите, страдащи от редки заболявания, е липсата на действащ национален план в България след 2013 година. Друга спънка в справянето с тези болести е и липсата на координирана система за диагностика, лечение и проследяване на болестта. 

Данните за пациентите с редки болести в България са фрагментирани и непълни. Въпреки създадения софтуер за национален регистър, той не се поддържа поради липса на финансиране, технически персонал и административен капацитет. В резултат страната не разполага с точна информация за броя на засегнатите пациенти.

Повечето редки болести са генетични, което прави ранния скрининг ключов за навременна диагностика и по-ефективно лечение. В България неонаталният скрининг все още обхваща ограничен брой заболявания и изостава спрямо практиките в други европейски страни, а липсват и ясни алгоритми за последващо лечение. Въпреки че съществуват възможности за ранна предикция чрез генетични и имунологични изследвания, те не са достатъчно достъпни и системно прилагани.

Боряна Ботева допълни, че усилията на България трябва да бъдат насочени също към изследване на роднините на болния, за да се знае кой е носителят на гена, което пък да се използва за превенция и лечение в начален стадии. 

Медицината отбелязва значителен напредък в областта на редките болести, като се очаква през следващите години истинска революция в лечението, според проф. Търнев. Развитието на генетиката и персонализираната медицина води до навлизането на все повече иновативни терапии, а при някои заболявания вече съществуват различни терапевтични възможности, които позволяват по-прецизен и индивидуален подход към пациента.

Скринингът и ранната диагностика също напредват, като при определени заболявания могат да се открият биомаркери, например автоантитела, години преди появата на симптоми. Това създава възможност за по-ранна намеса, но не е универсално решение, тъй като при част от хората тези показатели не водят до развитие на заболяване, което налага внимателен и индивидуален подход.

Редките болести имат сериозен социален ефект, който надхвърля медицинския проблем. Те засягат не само пациента, но и цялото семейство, като често водят до затруднения в социалната адаптация и качеството на живот. В България липсва достатъчна психологическа и социална подкрепа, както и цялостен модел за комплексна грижа за тези пациенти.

****

Основен партньор: Novartis

С подкрепата на: Roche, Баркод Системи България ООД; Genesis Pharma; MY Synergy; Phyto pharma; ДЗИ.

Институционални партньори: Асоциация на пациентите с онкологични заболявания; Френско-българска търговска и индустриална камара; Българска стопанска камара; Българско сдружение за проучване на затлъстяването и съпътстващите го заболявания; Асоциация на пациентите, активни в здравеопазването; Конфиндустрия България; Национален алианс на хора с редки болести; Българско дружество за борба с рака на гърдата и други гинекологични тумори; Организация на пациентите с ревматологични заболявания в България; Българска педиатрична асоциация; Българска асоциация диабет.

Медийни партньори: Българска национална телевизия; Dir.bg; Портал на пациента, bTV.