Китайски изследователи откриха как генетичен дефект играе ключова роля при развиването на лупус

Китайски изследователи откриха как генетичен дефект играе ключова роля при развиването на лупус

Проучване, проведено от китайски учени, идентифицира генетичен дефект – дефицит на PLD4 – който може да причини системен лупус еритематозус (SLE), хронично и комплексно автоимунно заболяване, засягащо милиони пациенти по целия свят, предаде БТА.

Резултатите, публикувани в списание „Нейчър“, предоставят важни данни за бъдещите лечения. 

Лупус се характеризира с голяма степен на индивидуалност. Заболяването варира значително както в клиничните прояви, така и в генетичен план, което отдавна затруднява изучаването на неговата патогенеза.

Използвайки цялостно екзомно секвениране, екипът идентифицира рецесивни мутации в гена PLD4 при петима пациенти със системен лупус и лупусен нефрит. Генът се изразява в ключови имунни клетки, включително дендритни клетки, В-клетки и моноцити. Доказано е, че неговият дефицит предизвиква продължително възпаление и автоимунни реакции.

Изследване на модели с мишки показа, че барицитиниб, лекарство от групата инхибитори на Янус киназата, ефективно облекчава симптоми като отслабване, продукция на автоантитела и тъканно възпаление при мишки с дефект на PLD4.

Този пробив показва, че барицитиниб може да участва в целево лечение за пациенти с лупус с PLD4 мутации, проправяйки пътя за прецизирана медицина, основаваща се на генотипа в лечението на лупус.

Коментари

НАЙ-НОВО

|

НАЙ-ЧЕТЕНИ

|

НАЙ-КОМЕНТИРАНИ

Изследователи откриха микроби, които са в капан на арктическите ледове вече 40 000 години
Терзиев за боклука в София: Няма да подпиша договор за 400 лв. щом в поръчката сме заложили 200
Русия подложи Украйна на масирани атаки с дронове и ракети тази нощ
Министър Иванов и Бойко Борисов ще инспектират новопостроения участък от АМ "Хемус"
Супермаркетите в Испания превземат ресторантите: готовите ястия чупят всички рекорди
Страдате ли от кариерна дисморфия?
Четири станаха жертвите на наводненията в района на "Елените"
За първи път след свалянето Башар Асад в Сирия гласуват на непреки избори за нов парламент